- 一些关于基因的概念
基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。基因储存着生物体的遗传信息，通过DNA复制，遗传信息准确地传递给后代，以维持生物体遗传性状的稳定；基因通过转录和翻译，表达出生物个体特定的遗传性状，呈现出一定的表性特征。
根据基因是否转录和翻译分为三类：①编码蛋白质的基因，它能转录和翻译，包括编码酶、结构蛋白、信号分子及转录因子的结构基因；②可转录生成 RNA而不能翻译成蛋白质的基因，包括编码tRNA和rRNA的基因；③不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，如启动基因和操纵基因。
1、等位基因: 指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
2、复等位基因: 在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。复等位基因是由基因突变形成的。
3、超基因: 指作用于一种性状或作用于系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
一个祖先基因经过重复和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。
一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因；这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个基因超家族。
功能相同或相关的许多基因聚集成簇，就形成一个基因簇。基因簇可以是由基因重复而产生的两个相邻的相关基因，也可以是由许多个甚至上百个相同的基因首尾衔接的串联排列，如rRNA基因和组蛋白基因。基因簇中也可以有假基因。在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员，被称为孤独基因(orphan gene)。
4、假基因:是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子邻接区中的顺序变化、在5'端启动区域的缺陷等。这些变化往往使假基因不能转录并形成正常的mRNA从而不能表达。
5、重叠基因: 指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。
6、移动基因:又叫跳跃基因或转座子，是染色体DNA 上可复制和位移的一段DNA序列，转座子(transposon Tn)可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。
7、结构基因&调节基因: 着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用，凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。
8、多效基因: 一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。在生物体的发育过程中，很多生化反应过程是相互联系、相互依赖的，一个基因往往决定或影响多个性状的形成，称基因多效性。
9、染色体基因&染色体外基因: 除某些病毒的基因由RNA（核糖核酸）构成以外，多数生物的基因由DNA（脱氧核糖核酸）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、基因质粒和叶绿体基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。
10、野生型基因&突变型基因: 在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
11、隐形基因&显性基因:在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
12、融合基因: 指将两个基因的全部或一部分的编码序列相互融合，置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
融合常见的发生方式:染色体易位、缺失和倒位
13、报告基因: 指一组编码易被检测的蛋白质或酶的基因，把报告基因的编码序列和基因表达调节序列融合，或与其他目的基因融合，在调控序列的控制下进行表达，通过检测报告基因的表达产物来“报告”目的基因的表达调控。
- 基因的结构
一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸、还包括为保证转录所必需的调控序列。
基因在结构上分为编码区和非编码区两部分。真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
1、编码区Coding region
1）外显子 Exon: 外显子是在 preRNA 经过剪切或修饰后，被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
2）内含子 Intron: 在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在 preRNA 经过剪切或修饰后，被切除的DNA序列。
2、非编码区Non-coding region
非编码区在对基因的表达调控中发挥重要作用，在人类基因中非编码区的占比超过90%。它们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA, rRNA等。
1）启动子Promoter
启动子是位于结构基因5'上游的一段DNA序列，它含有RNA聚合酶特异性结合和转录起始所需的保守序列，能够指导全酶同模板正确结合，活化RNA聚合酶酶，启动转录。
启动子通过与称为转录因子的这种蛋白质结合而控制基因活动的，启动子的结构影响了它与RNA聚合酶的亲和力，从而影响了基因表达的水平。
RNA聚合酶同启动子结合的区域称为启动子区，将各种原核基因同RNA聚合酶全酶结合后，用DNase I水解DNA，最后得到与RNA聚合酶结合而未被水解的DNA片段，这些片段有一个由5个核苷酸（TATAA）组成的共同序列，以其发现者的名字命名为Pribnow框，这个框的中央位于起点上游10bp处，所以又称-10序列，后来在-35 bp处又找到另一个共同序列（TTGACA）。
Hogness等在真核基因中又发现了类似Pribnow框的共同序列，即位于-25～-30 bp处的TATAAAAG，也称TATA框。TATA框上游的保守序列称为上游启动子元件或上游激活序列。另外在-70～-78 bp处还有一段共同序列CCAAT，称为CAAT框。
在真核基因中，有少数基因没有TATA框。没有TATA框的真核基因启动子序列中，有的富集GC，即有GC框；有的则没有GC框。GC框位于-80～-110bp处的GCCACACCC或GGGCGGG序列。TATA框的主要作用是使转录精确地起始；CAAT框和GC框则主要是控制转录起始的频率，特别是CAAT框对转录起始频率的作用更大。
2）增强子
增强子是DNA上一小段可与蛋白质结合的区域，与蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。增强子可能位于基因上游，也可能位于下游。且不一定接近所要作用的基因，这是因为染色质的缠绕结构，使序列上相隔很远的位置也有机会相互接触。
发现的增强子多半是重复序列，一般长50bp，通常有一个8—12bp组成的“核心”序列，
一个增强子并不限于促进某一特殊启动子的转录，它能刺激在它附近的任一启动子。
3）弱化子(attenuator)：指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域转录产物能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。
4）绝缘子(insulator)：长约几百个核苷酸对，是通常位于启动子同正调控元件(增强子)或负调控因子之间的一种调控序列。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。
5）沉默子
沉默子是一段能够和转录调节因子（阻遏蛋白）结合的DNA序列，与增强子对DNA转录的加强作用相反，沉默子会抑制DNA的转录过程。当沉默子存在时，阻遏蛋白结合到沉默子DNA序列上，会阻碍RNA聚合酶转录DNA序列，从而阻碍RNA翻译为蛋白质的过程。
6）应答元件 (response element)：是位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。如热激应答元件、金属应答元件、糖皮质激素应答元件等
7）终止子(Terminator)：处于基因或操纵子的末端，给RNA聚合酶提供转录终止信号的DNA序列。包含有"ATAAA"(preRNA 在通过修剪后形成成熟mRNA 时在3'UTR产生ployA 时的加尾信号）和回文序列（双链DNA中的一段倒置重复序列当该序列的双链被打开后，如果这段序列较短，有可能是限制性内切酶的识别序列，如果比较长，有可能形成发卡结构）。
3、转录单元（transcription unit）
转录单元是一段从启动子开始至终止子结束的DNA序列。RNA聚合酶从转录起点开始沿着模板前进，直到终止子为止，转录出一条RNA链。在细胞中，一个转录单元可以是一个基因，也可以是几个基因。
1）转录起始位点 (TSS)：指与新生RNA链第一个核苷酸相对应DNA链上的碱基即5’UTR的上游第一个碱基，通常为一个嘌呤。
2）转录终止位点 (TTS)：指新生RNA链最后一个核苷酸相对应的DNA链上的碱基。当RNA链延伸到转录终止位点时，RNA聚合酶不再形成新的磷酸二酯键，RNA-DNA杂合物分离，转录泡瓦解，DNA恢复成双链状态，而RNA聚合酶和RNA链都被从模板上释放出来。
3）开放阅读框(ORF)&CDS：CDS指编码一段蛋白产物的序列，是与蛋白质密码子一一对应的序列；ORF指从一个起始密码子开始到一个终止密码子结束的一段序列，但并不是所有读码框都能表达出蛋白产物；CDS必定是一个ORF，但也可能包括多个ORF，相反，每个ORF不一定都是CDS。
4）5'UTR 与 3'UTR：5'UTR 位于从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至起始密码子AUG，3'UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾的前端。
